網膜芽細胞腫(もうまくがさいぼうしゅ)-遺伝病と染色体異常
網膜芽細胞腫はＲＢ遺伝子の変異によっておこる病気
両眼性の網膜芽細胞腫は、平均して生後７カ月で起こります。片眼性では、平均して生後２０カ月で起こります。日本人では１万５０００人に１人発症し、そのうち遺伝性は４０％です。松果体腫瘍(しょうかたいしゅよう)、放射線治療による二次がんとして骨肉腫(こつにくしゅ)などが起こることがあります。
原因は何か
ＲＢ遺伝子の変異です。
検査と診断
遺伝子検査で患者さんに変異の見つかる割合は７０～８０％です。患者さんにとって、遺伝子検査の意義はあまりありません。孤発性（家系にはみられない）、片眼性の場合、変異が認められれば反対の眼にも発症の可能性がありますが、変異が特定されなくても遺伝性は否定できないので、反対の眼の観察を怠らないことが大切です。
孤発例と考えられる場合でも、その親の眼底検査で自然治癒のあったことが疑われる場合があり、遺伝性かどうかの診断に参考となることがあります。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生１カ月以内です。
遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、結婚前後に保因者診断が行われることもありますが、遺伝カウンセラーとの相談をすすめます。
治療と管理方針
家系内でリスクが高いと考えられる人については、出産前なら妊産婦検診時の胎児眼球超音波検査でわかることがあります。生後１週間以内～５歳まで、年に一度の眼底検査を続けます。片眼のみ発症した人の反対の眼についても同じです。